To 1973 οι Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου του υποδοχέα LDL και πιστοποίησαν την έλλειψή του στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η ανακάλυψη αυτή σηματοδότησε μια νέα εποχή για τη Βιολογία, κυρίως σε ότι αφορά τις κυτταρικές λειτουργίες, αλλά και τις διαταραχές τους, οι οποίες οδηγούν στην αθηροσκλήρωση.

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα) και σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα). Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Επιπλέον, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου.

Υπάρχουν, ωστόσο, νοσήματα τα οποία, φαινοτυπικώς παρουσιάζουν τα ίδια χαρακτηριστικά κλινικά σημεία με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις (άλλες από εκείνες του υποδοχέα LDL), οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία των υποδοχέων LDL ή μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν το μεταβολισμό των φυτοστερολών, με συνέπεια παθήσεις όπως η σιτοστερολαιμία. Οι τελευταίες αυτές μεταλλάξεις προκαλούν επίσης πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.

Παρά τις σημαντικές θετικές παρεμβάσεις, οι οποίες έχουν γίνει τόσο στην πρωτογενή, όσο και τη δευτερογενή πρόληψη, στη διάρκεια των δυο τελευταίων, κυρίως, δεκαετιών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου στο Δυτικό Κόσμο. Ωστόσο, η πρόληψη μπορεί να αποδώσει περισσότερο μέσω της κατανόησης των παραγόντων κινδύνου ή των καταστάσεων, η παρουσία των οποίων προμηνύει την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη των
καρδιαγγειακών νοσημάτων. Παρόμοιες καταστάσεις αποτελούν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και η σιτοστερολαιμία.

Κλασικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων θεωρούνται το κάπνισμα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, ο σακχαρώδης διαβήτης και % παχυσαρκία για τους οποίους
έχουν γίνει εκτεταμένες συζητήσεις, σχετικά συνέδρια, ενώ, παράλλη